Onlayn ictimai-siyasi qəzet
Azərbaycanda yeni, çarəsiz xəstəlik: Elə əlamətləri var ki... - DƏRMANI TAPILMIR
Zülfüqar Yusifov: “Xəstəliyin vaxtında qarşısı alınmazsa, ağırlaşmalar baş verə bilər
Azərbaycanda venirikatanuriya xəstəliyinin dərmanı tapılmır. Sözügedən xəstəliyin müalicəsi üçün xüsusi qidalar və dərmanlar tələb olunur. Azərbaycanda satışı olmayan bu vasitələr ciddi problemə yol aça bilər.
Xəstəlikdən əziyyət çəkən gəncin valideyni “İTV xəbər”ə müsahibəsində bildirib ki, həmin insanlar 2 gün adi rejimdə qidalansalar, 3-4 aylıq müalicələri heç olacaq. Onlara ömürlərinin sonuna kimi mal və toyuq əti yemək qadağandır. Xəstəliyin aylıq müalicə xərci isə 1500-2000 manat arasındadır.
Xəstəlik dünyada 1960-cı ildən mövcuddur. Azərbaycanda isə son 10 ildə yaranıb və getdikcə artır. Bunun səbəbini daha çox genetik faktorlarla bağlayırlar. Bəs əsas əlamətlər nədir, daha çox hansı ailələrdə və neçə yaşdan özünü göstərir? Qohum evliliyinin rolu varmı?
Zülfüqar Yusifov
Tanınmış həkim, invaziv ağrı mütəxəssisi Zülfüqar Yusifov mövzu ilə bağlı “Yeni Müsavat”a deyib ki, bu xəstəlik fenilalanin amin turşulardan birinin deffekti nəticəsində meydana çıxan bir problemdir: “Əsasən uşaqlarda əzələ zəifliyi ilə, əqli çatışmazlıqlarla, müəyyən spazmalarla, dəri rənginin dəyişməsi və sairə ilə özünü büruzə verə bilir. Vaxtında qarşısı alınmazsa, ağırlaşmalar baş verə bilər. Ölkəmizdə bu xəstəliyin zamanında aşkarlanması üçün erkən dövrlərdə topuq qan testi yoxlanılır, demək olar ki, bütün yeni doğulmuşlara şamil olunur və orada əgər bu xəstəliklə bağlı hər hansı bir simptom, hər hansı bir laborator analizlərdə göstəricilər olursa, müvafiq məsləhətlər verilir. Bununla məşğul olan mütəxəssislər var. Bu, neontoloji dövrlərdə görülən tədbirlərdir. Bundan sonra da əgər bu xəstəlik vaxtında aşkarlanarsa, müvafiq məsləhətlərlə, təhlillərlə xəstəliyin gedişini ləngitmək, qarşısını almağın mümkün olduğu qeyd olunur. Dünyanın müxtəlif ölkələrində problem öz aktuallığını saxlayır. Ölkəmizdə də son 10 ildə xəstəliyin belə üzdə olması, aşkarlanması məhz topuq qanı testinin son illərdə yoxlanmağa başlanması ilə əlaqədardır. Müalicə tədbirləri ilə bağlı müvafiq addımlar atılmaqdadır və yaxın dövrlərdə bizdə də daha yaxından, daha təkmil şəkildə kömək etməyə imkanlar yaranacaq”. Xarici mənbələrdə də qeyd edilir ki, “venirikatanuriya” (və ya fenilketonuriya) genetik metabolik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik zamanı orqanizm fenilalanin adlı bir amin turşusunu düzgün parçalaya bilmir. Fenilalanin zülalların tərkibində olan bir maddədir və əsasən qida ilə qəbul olunur. Venirikatanuriya PAH (fenilalanin hidroksilaza) genində olan mutasiya səbəbindən yaranır. Bu mutasiya fermentin çatışmazlığına və ya fəaliyyətinin azalmasına səbəb olur, nəticədə fenilalanin bədəndə toplanır. Yüksək səviyyədə fenilalanin beyin və sinir sisteminə ciddi zərər verə bilər. Xəstəlik doğuşda adətən simptomlarla özünü göstərmir, lakin müalicə edilmədikdə zəka geriliyi, davranış pozuntuları, epileptik tutmalar, dəri və saçda açıq rəng (melanin sintezinin azalması səbəbindən), xüsusi bədən qoxusu (fenilalaninin parçalanma məhsullarının toplanması səbəbindən) müşahidə edilə bilər. Fenilketonuriya yeni doğulmuş körpələrdə skrininq testi vasitəsilə erkən diaqnoz edilir. Bunun üçün körpənin dabanından qan nümunəsi götürülür. Xəstəlik ömür boyu az fenilalaninli xüsusi pəhriz saxlamağı tələb edir. Bu pəhrizə aşağıdakılar daxildir: fenilalanin miqdarı az olan xüsusi qidalar, protein əvəzedici qarışıqlar, süni qidalar. Genetik bir xəstəlik olduğundan profilaktik tədbirlər mövcud deyil, lakin evlilik öncəsi genetik məsləhət almaq riski azaltmağa kömək edə bilər. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə xəstələrin normal həyat tərzi sürməsi mümkündür.
Əvvəldə qeyd etdiyimiz kimi, fenilketonuriyanın (venirikatanuriya) müalicə edilmədiyi və ya düzgün idarə olunmadığı hallarda ciddi ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu ağırlaşmalar əsasən bədəndə yüksək fenilalanin səviyyəsinin beyinə və sinir sisteminə təsirindən qaynaqlanır.
Zəka geriliyi - müalicəsiz qalan uşaqlarda zehni inkişaf geriləyir və əqli qüsurlar yaranır. Bu ağırlaşma xəstəliyin ən ciddi nəticələrindən biridir. Epilepsiya və tutmalar- beyin funksiyalarına mənfi təsir epileptik tutmalara səbəb ola bilər. Davranış və psixoloji problemlər- diqqət çatışmazlığı, hiperaktivlik, aqressiv davranış və sosial uyğunlaşma problemləri yarana bilər. Depressiya və digər emosional pozuntular baş verə bilər. Motor funksiyaların pozulması- hərəkət koordinasiyasında problemlər və fiziki inkişafın geriləməsi müşahidə edilə bilər. Dəri və saç dəyişiklikləri - melanin istehsalında azalma nəticəsində dəri solğunluğu, saçların açıq rəngli olması və ekzema kimi dəri problemləri yaranır. Xüsusi bədən qoxusu- fenilalanin parçalanma məhsullarının toplanması nəticəsində bədən kifə bənzər xoşagəlməz qoxu yayır. Yetkinlik dövründə psixoloji ağırlaşmalar-
pəhriz qaydalarına əməl olunmadıqda və ya xəstəlik lazımi qaydada izlənilmədikdə böyüklərdə depressiya, yaddaş pozuntuları və diqqət problemləri inkişaf edə bilər.
Neonatal skrininq ilə xəstəlik erkən aşkar olunarsa, ağırlaşmaların tamamilə qarşısı alına bilər. Az fenilalaninli pəhrizə ömür boyu əməl olunması ən effektiv müalicə üsuludur. Fenilalanin səviyyəsinin müntəzəm olaraq laborator analizlərlə yoxlanılması vacibdir. Xəstə və ailə üzvlərinə psixoloji yardım, xəstəliyin idarə edilməsi üçün maarifləndirmə vacibdir. Müalicəyə əməl edildiyi təqdirdə, fenilketonuriya xəstələri normal həyat sürə və ağırlaşmalardan qaça bilərlər.
Afaq MİRAYİQ,
“Yeni Müsavat”
XƏBƏR LENTİ
04 Dekabr 2024
ŞƏRHLƏRŞƏRH YAZ